第247章 我去旁边商场逛逛，你安心忙

第247章 我去旁边商场逛逛，你安心忙 (第2/2页)

“病程六个月，在当地医院看过，诊断过敏性紫癜和过敏性水肿，治疗效果不好。”
　　
　　“转到我们这里之后，儿科做了全套检查，常规的过敏原、自身抗体都查了，结果不太对得上。”
　　
　　“后来看到你们那个帖子，怀疑HAE的可能性，但儿科对这个病经验不多，所以申请了会诊。”
　　
　　“C1酯酶抑制物查了没有？”
　　
　　“查了，偏低但不算很低，定量0.12，处于临界值附近。”
　　
　　陆晨在脑子里过了一下这个数字。
　　
　　0.12g/L，正常值下限是0.15。
　　
　　这个数值确实处于灰区。
　　
　　如果是经典HAE，C1酯酶抑制物通常会明显降低。
　　
　　但如果是HAEII型或者III型，定量可能正常或仅轻微下降，功能性检测才是关键。
　　
　　“功能性检测做了吗？”
　　
　　“做了，46%。”
　　
　　“46%？”
　　
　　“对，低于正常值下限67%，但不算特别低。”
　　
　　陆晨想了想。
　　
　　“C4呢？”
　　
　　“0.08，低的。”
　　
　　“家族史问了没有？”
　　
　　“问了，父母双方都否认类似症状。”
　　
　　“但HAE有大约25%的病例是新发突变，没有家族史不能排除。”
　　
　　陈明浩点了点头。
　　
　　“你跟我想到一块去了。”
　　
　　“我当时就跟儿科说了这个点，但他们还是拿不准，所以才请你过来。”
　　
　　两个人走到了儿科病房。
　　
　　病房门口站着一男一女两个中年人，看起来很焦虑。
　　
　　陈明浩给陆晨做了介绍。
　　
　　“这是患儿的父母，赵先生和王女士。”
　　
　　“这位是江城市中心医院急诊科的陆晨主治医师，这次会诊的专家。”
　　
　　患儿的父亲看了陆晨一眼，明显愣了一下。
　　
　　“这么年轻？”
　　
　　陆晨已经习惯了这种反应。
　　
　　“赵先生，我先看看孩子的情况。”
　　
　　走进病房。
　　
　　床上躺着一个瘦瘦的男孩，脸上有轻微的浮肿，右手背也有些肿胀。
　　
　　陆晨走到床边，先开启了真实之眼。
　　
　　【真实之眼扫描完成】
　　
　　【患者信息：男性，14岁】
　　
　　【主诉：反复面部及四肢水肿伴腹痛六个月】
　　
　　【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿II型（HAETypeII），C1酯酶抑制物功能缺陷型】
　　
　　【危险等级：B级（中度）】
　　
　　【当前症状：右手背及面部轻度血管性水肿，肠道黏膜亚临床水肿】
　　
　　【建议：完善C1酯酶抑制物功能性检测复查、C4动态监测、SERPING1基因检测；治疗方案建议以C1酯酶抑制物替代疗法为核心，辅以短期抗纤溶药物控制急性发作】
　　
　　【警告：患儿肠道黏膜存在水肿倾向，应避免使用ACE抑制剂类药物】
　　
　　【隐性病灶预警：当前肠道黏膜水肿处于亚临床阶段，若未及时干预，12小时内有中等概率出现急性腹痛发作】
　　
　　II型。
　　
　　不是I型。
　　
　　这就解释了为什么C1酯酶抑制物的定量只是轻微偏低。
　　
　　HAEI型是C1酯酶抑制物数量不足。
　　
　　II型是数量可以正常或偏低，但功能有缺陷。
　　
　　省院之前做的功能性检测显示46%，虽然低于正常但不够显著，所以他们拿不准。
　　
　　但真实之眼的诊断非常明确。
　　
　　陆晨收回系统界面，开始常规查体。
　　
　　他按压了患儿右手背的肿胀区域。
　　
　　“按下去疼吗？”
　　
　　男孩摇了摇头。
　　
　　“不疼，就是胀。”
　　
　　“这种胀的感觉多久出现一次？”
　　
　　“不一定，有时候一个月两三次，有时候两三个月才一次。”
　　
　　“每次持续多久？”
　　
　　“两三天就自己消了。”