第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征

第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特征 (第2/2页)

陆晨收回了手。
　　
　　他又看了一眼患者的面部。
　　
　　蝶形红斑确实存在。
　　
　　但他注意到患者的嘴唇。
　　
　　上嘴唇微微肿胀。
　　
　　不是很明显，不仔细看根本发现不了。
　　
　　“你的嘴唇是一直这样的吗？”
　　
　　“嗯？嘴唇怎么了？”
　　
　　她丈夫凑过来看了一眼。
　　
　　“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
　　
　　“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
　　
　　张月的表情变了一下。
　　
　　“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
　　
　　“之前看病的时候跟医生说过吗？”
　　
　　“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
　　
　　陆晨在心里理了一遍。
　　
　　反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是SLE的典型表现。
　　
　　但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
　　
　　口唇反复性肿胀。
　　
　　间歇性腹部绞痛。
　　
　　这两个症状合在一起看，再加上SLE的治疗方案效果极差。
　　
　　方向变了。
　　
　　如果这不是单纯的SLE，而是HAE-AI……
　　
　　遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
　　
　　一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
　　
　　可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
　　
　　而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
　　
　　这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。
　　
　　绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。
　　
　　根本不会想到还有这种鬼东西存在。
　　
　　陆晨转过身。
　　
　　“王雨晴，过来。”
　　
　　王雨晴立刻走过来。
　　
　　“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
　　
　　王雨晴看了看病历和查体结果。
　　
　　“蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
　　
　　“你觉得是什么原因？”
　　
　　“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
　　
　　“还有没有别的可能？”
　　
　　王雨晴想了想，摇了摇头。
　　
　　“暂时想不到。”
　　
　　“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
　　
　　王雨晴愣了一下。
　　
　　然后她的眼睛突然亮了。
　　
　　“诊断本身是不是对的。”
　　
　　“对。”
　　
　　陆晨看了她一眼。
　　
　　“记住这句话，以后用得上。”
　　
　　王雨晴飞快地在本子上记了下来。
　　
　　许文涛站在后面，也在听。
　　
　　他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
　　
　　他在认真地听。
　　
　　陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
　　
　　他开了一组特殊的检查。
　　
　　C1酯酶抑制物定量检测。
　　
　　C1酯酶抑制物功能性检测。
　　
　　C4补体水平。
　　
　　C1-INH基因突变筛查。
　　
　　同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
　　
　　王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
　　
　　“陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”
　　
　　“查遗传性血管性水肿。”
　　
　　“什么？”
　　
　　“HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”
　　
　　王雨晴从来没听过这个病名。
　　
　　“这种病的发病率是多少？”
　　
　　“十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
　　
　　“怎么想到的？”
　　
　　陆晨指了一下患者。
　　
　　“你再看看她的嘴唇。”