第256章 你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人

第256章 你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人 (第1/2页)

沈小柠把图纸铺在桌上，又看了看。
　　
　　忽然她的神情变得有些感慨。
　　
　　“你救的不只是一个人，是这个家里的好几代人。”
　　
　　陆晨正在检查表格数据，闻言抬起头看了她一眼。
　　
　　“你不也是这个团队的吗？”
　　
　　沈小柠愣了一下。
　　
　　然后她笑了。
　　
　　笑得比什么时候都开心。
　　
　　“那我能不能在作者栏里混个位置？”
　　
　　“可以，致谢里写特别感谢沈小柠同志的数据整理工作。”
　　
　　“就只有致谢？！”
　　
　　“你还想署名？”
　　
　　“哼，不稀罕。”
　　
　　她嘴上说着不稀罕，脸上却挂着藏不住的喜悦。
　　
　　两个人并肩坐在值班室的桌前，窗外的阳光透进来，照在那张手绘的家系图谱上。
　　
　　沈小柠替他整理最后几行数据的时候，手肘不经意地碰了一下他的手臂，也没有挪开。
　　
　　陆晨也没有说什么。
　　
　　就这样安静地并肩工作到傍晚。
　　
　　两周后。
　　
　　全部化验和基因检测结果出来了。
　　
　　结果跟陆晨的判断完全一致。
　　
　　张父确诊HAEI型，C1酯酶抑制物定量0.09g/L，功能性检测38%。
　　
　　张秀芳确诊HAEI型，C1酯酶抑制物定量0.11g/L，功能性检测42%。
　　
　　张雨萱确诊HAEI型基因携带，SERPING1基因致病性突变阳性，C1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
　　
　　张宇航确诊HAEI型基因携带，基因突变阳性，各项指标暂处于正常低限。
　　
　　四例新确诊。
　　
　　加上张月和张涛，这个家系共确诊六例HAEI型患者，跨越三代。
　　
　　基因检测显示所有患者携带的是同一个SERPING1基因的错义突变，C.1198C＞T。
　　
　　遗传源头追溯到张父这一代，而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
　　
　　说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
　　
　　陆晨整理完所有数据后，第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
　　
　　张父和张秀芳作为成年患者，启动氨甲环酸的预防性用药。
　　
　　张雨萱和张宇航作为儿童患者，暂不用药，但需要定期随访监测，并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
　　
　　所有年龄段的患者均需配备C1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
　　
　　尤其是两个孩子。
　　
　　陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南，详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
　　
　　这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
　　
　　她后来在电话里对张月说了一句话。
　　
　　“要不是陆医生，我都不知道两个孩子身体里埋着这么大的隐患，想想都后怕。”
　　
　　一个月后。
　　
　　陆晨完成了这个家系的完整调查报告。
　　
　　论文以家系报告的形式撰写，详细描述了三代六例HAEI型患者的临床特征、基因检测结果和个体化治疗方案。
　　
　　他将论文投向了中华医学遗传学杂志。
　　
　　这是国内医学遗传学领域的顶级期刊。
　　
　　投稿后一周，收到了编辑部的初审意见。
　　
　　审稿专家的评价非常积极。
　　
　　“该家系为目前国内报道的规模最大的HAEI型家族聚集性病例之一，临床与遗传学资料完整，个体化治疗方案具有重要参考价值，建议录用。”
　　
　　小修后接受。
　　
　　陆晨用两天时间完成了修改，回复了审稿意见。
　　
　　论文正式录用，陆晨为通讯作者。
　　
　　消息传开之后，李森在晨会上宣布了这个成果。
　　
　　

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